外显子组计划是由美国国家心脏、肺和血液研究所(National Heart,Lung and Blood Institute,NHLBI)资助的项目,旨在建立有效的高效高通量的测序技术,对人类基因组的所有蛋白编码区进行测序。通过高通量测序技术进行外显子组测序,能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。相比于全基因组重测序,外显子组测序更加经济、高效。目前,外显子组测序技术已经应用到寻找与各种复杂疾病相关的致病基因和易感基因的研究中。