案例11　渐进性右眼突出伴双眼视物黑影半年余

疾病介绍

女性，60岁。渐进性右眼突出伴双眼视物黑影半年余。半年前无明显诱因逐渐出现右侧眼球突出、眼角歪斜、伴双眼视物黑影。就诊于当地医院眼科，行右侧眼部息肉切除术（具体不详），后眼球突出未见明显好转就诊于眼科。病人起病以来精神、饮食睡眠可，二便及体重体力未见明显变化。

专科检查

体检：右侧眼角歪斜，双瞳孔等大，直径3mm，对光反射灵敏，视力L/R：1.0/0.6。

实验室检查：红细胞计数 3.48×1012/L（3.8～5.1）、血红蛋白 107g/L（115～150）、血细胞比容 30.3%（35～45）。天冬氨酸氨基转移酶 40U/L（4～32）、总蛋白 59g/L（64～83）、白蛋白 25.5g/L（35～52）、尿素1.25mmol/L（1.7～8.3）、eGFR 69.4ml/min/1.73m2（>90）、钙 1.99mmol/L（2.15～2.55）。

影像方法

胸片及腹部超声：无阳性发现。

眼眶CT扫描：检查设备为64排螺旋CT扫描仪，病人仰卧位，轴位扫描，常规扫描层厚2.5mm、层间隔0mm，120kV，395mA；行0.625mm薄层重建及任意方位重组。见图1-11-1A～D。

眼眶 MR 检查：检查设备为 3.0T MRI。常规平扫，Axi-FSE-T1WI，Axi-FSE-Stir-T2WI，Cor-FSEStir-T2WI，Sag-FSE-Stir-T2WI。增强扫描，钆喷酸葡胺注射液，按照0.2mg/kg剂量肘静脉快速推注，注射后采用SE序列T1WI行矢冠轴面扫描。见图1-11-1E～J。

问题1 在提供的CT平扫图像上，关于病灶的描述，下列正确的是（单选）

A.右侧额叶单发病灶侵犯右侧眼眶

B.右眶上壁及部分额骨溶骨性破坏，边缘清晰

C.软组织窗示病变呈等密度肿块，不伴钙化

D.肿块呈等密度，其内见散在钙化，右侧眶上壁骨质破坏并侵犯颅内

答案 D

解析：根据提供的影像图片，我们可以看到病灶以眶内为主，因此排除A；右眶上壁及部分额骨骨质破坏，边缘毛糙，排除B; 仔细观察我们发现肿块内有细小高密度影，故不选C；D选项描述详细贴切，肿块主体在眼眶，破坏了眶上壁及部分额骨侵犯至颅内，肿块内可见细小钙化。

问题2 该病例在MRI平扫及增强图像上提供的诊断信息有（多选）

A.肿瘤含水量多

B.肿瘤邻近脑膜有浸润

C.肿瘤血供丰富

D.肿瘤边缘清晰

答案 BCD

解析：MRI平扫图像上，肿块呈等T2信号，意味着肿瘤细胞致密，含水量少；肿瘤邻近脑膜可见线样强化，是肿瘤直接浸润的表现；肿瘤增强后边界清晰呈均匀一致的明显强化，提示肿瘤血供比较丰富。

问题3 根据以上临床及影像学表现，该病例最可能的诊断为（单选）

A.溶骨性脑膜瘤

B.浆细胞骨髓瘤

C.转移瘤

D.淋巴瘤

E.间叶组织来源肿瘤

答案 B

解析：泪腺区肿块伴邻近眶骨溶骨性骨质破坏，首先排除了泪腺良性肿瘤如多形性腺瘤。而眼眶Langerhans细胞组织细胞增生症及眼眶横纹肌肉瘤多发生于10岁以下儿童，故不作为鉴别诊断考虑。此例主要鉴别的病变有泪腺恶性上皮性肿瘤和转移瘤，泪腺转移瘤非常罕见，应有原发肿瘤的表现，泪腺恶性上皮性肿瘤如腺样囊性癌、黏液表皮样癌更具侵袭性，增强后中度至明显不均匀强化，不仅侵犯脑膜、脑实质也常受累。

术中所见

右侧额颞部弧形切口，切开头皮及皮下组织见肿瘤色白，质软，血供丰富，侵犯眼眶周边及颅骨。

病理：（右侧眼眶及额部）结合组织学形态及免疫组化结果，符合浆细胞瘤的病理改变。

免疫组化瘤细胞：CD138（+），CD38（+），MUM1（部分 +），OCT2（-），Bob.1（-），κ（+），λ（-），CD20（-），CD3（-），K1-67（L1 低）。

复查：术后半个月复查头颅CT平扫可见双侧额顶骨多发骨质破坏，右侧顶骨破坏区可见软组织肿块形成。术后2个月行骨髓瘤全套检查（血尿）示IgG-kappa型M蛋白，骨髓穿刺活检示镜下可见40%原始或幼稚浆细胞。骨ECT示颅骨、颈椎、L1～3放射性分布异常，综合实验室及影像学检查诊断为多发性骨髓瘤。

诊断分析思路

1.本病例影像学表现提示的诊断线索

（1）CT平扫：

右眼眶肌锥外间隙上部见一团块软组织密度影，眼球有受压稍下移，病灶最大截面大小约28mm×39mm，CT值约58HU，病灶包绕右眶上直肌上睑提肌复合体，病灶侵犯右眼眶上壁骨质并向右侧额部生长，右额部病灶最大截面积大小约34mm×20mm，密度均匀，边界清晰，肿块边缘可见小点状钙化，病灶周边未见明显水肿。右眶上壁及右侧额部部分骨质呈溶骨性破坏，边缘毛糙不整。

（2）MRI平扫+增强：

右侧额部及右侧眼眶肌锥外间隙上部团块状占位，呈等T1等T2信号，增强扫描有明显强化，信号较均匀，病变边缘光整，边界清晰，邻近额部硬脑膜轻度增厚强化。冠状位及矢状位示病变呈眶颅沟通性，右眼球受压稍下移，右眶上直肌有受累。

2.本病例的读片思路

（1）发现病变与认证：

本病例影像学检查发现病变容易，位于右侧眼眶及右侧额部的眶颅沟通性占位病变。本病例基本影像特征为病灶跨颅板，密度均匀，周边可见小点片钙化，病变边界尚清，增强有明显强化，邻近骨质有明显破坏。

（2）定位诊断：

本例以眼球突出为主要临床表现，病变主体位于眼眶上部，可考虑来源于眶壁、淋巴组织、泪腺等，但轴位CT可见右侧泪腺受推前移，与肿块分界尚清，故可除外泪腺来源肿瘤。因此病变定位准确可以缩小诊断范围，考虑肿瘤可能为转移、骨源性、淋巴瘤或血液系统肿瘤等。此外病变部分凸入颅内，且邻近脑膜有增厚强化，尽管没有骨质增生硬化改变还应考虑颅骨内的溶骨性脑膜瘤可能。此病例在术前影像学检查中扫描范围仅限于眼眶及其周围，而没有行全颅范围扫描，术后两周复查头颅CT即可发现颅骨多发骨质破坏，且右顶部有局部肿块形成。若术前扫描范围足够，诊断范围就可仅限于转移及血液系统肿瘤的鉴别。

（3）定性诊断：

本例为老年女性，病程进展较快，同时累及右侧眼眶及颅内，邻近骨质较大范围溶骨性破坏，无硬化边缘，肿块内可见小钙化或骨质残片的高密度影，增强后明显强化，邻近脑膜也有轻度增厚强化，考虑具有侵袭性的肿瘤性病变。

诊断与鉴别诊断

1.诊断要点

本病例为老年女性，临床以眼球突出为主要症状和体征。影像表现为眼眶及颅内跨颅板生长的病灶，占位效应明显，邻近组织侵犯，恶性征象明显。诊断：右侧眼眶恶性肿瘤性病变累及颅内。①局部软组织肿块显著，与邻近组织分界清晰；②MRI平扫信号较均匀，以等T1、等T2信号为主，增强后呈明显强化且信号均匀；③CT提示邻近骨质溶骨性骨质破坏，肿块边缘可见小点片样高密度影，可能是骨质破坏的残片或小钙化。上述特点符合浆细胞瘤的特点，尽管提供的术前资料仅符合为孤立性浆细胞瘤或髓外浆细胞瘤表现，但此种疾病发病率极低，很难在第一时间考虑到此病，术前此病例诊断为眶骨内溶骨性脑膜瘤。短期内的术后复查提示此病例应为多发性骨髓瘤所致的右侧眼眶浆细胞瘤。

2.鉴别诊断

（1）眶骨内溶骨性脑膜瘤：

好发于中老年女性，病变以眶骨为中心，相应骨质吸收、破坏，边缘毛糙或清楚，或呈囊状膨胀性改变。CT病变呈等密度，MRI多呈等T1等T2信号改变，增强后多呈中度强化，强化均匀或不均。常见邻近脑膜增厚强化，强化机制可为脑膜受侵或反应性增生。脑膜瘤病人尿中无Bence-Jones蛋白，与多发性骨髓瘤病人尿Bence-Jones蛋白阳性不同，可供鉴别；但髓外浆细胞瘤病人尿中也无Bence-Jones蛋白，需要综合影像征象进行鉴别（见图1-14-1）。

（2）转移瘤：

多见于中老年人，表现为虫蚀样骨质破坏，边界尚清，相应处伴有局限性软组织肿块，病人有原发肿瘤史（图1-11-2）。

（3）朗格汉斯细胞组织细胞增生症：

绝大多数见于20岁以下青少年，临床症状较轻，仅有突眼和轻微炎症表现，表现为刀切样骨质缺损，边缘清楚，无硬化，骨质缺损轮廓不规则（见图1-3-5）。

（4）淋巴瘤：

眼眶淋巴瘤可发生于眼眶任何部位，泪腺和眼球周围的眶前部为好发区域，其次为眼睑和结膜区，病变为局限性或弥漫性软组织影，有包绕眼球生长的趋势，边缘模糊，密度均匀，增强后轻至中度均匀强化，一般不引起骨质破坏及骨质压迫改变。T1WI、T2WI多呈等信号，信号均匀，DWI呈高信号，ADC值明显降低，增强扫描均匀强化（见图1-10-4）。

（5）髓系肉瘤（myeloid sarcoma，MS）：

又称为粒细胞肉瘤（granulocytic sarcoma，GS），最早被称为绿色瘤。2008年WHO将MS单独划分为一类归入急性髓系白血病（AML）及其有关前体细胞恶性肿瘤中，其发病率仅占急性髓细胞性白血病（AML）的1%～2%。髓系肉瘤可发生于各个年龄阶段，多见于儿童及青年人，且男性发生率多于女性。MS可作为AML的全身表现之一出现、慢性粒细胞白血病（CML）进入加速期或其他慢性骨髓增生性疾病向急性白血病转化的一个信号、以髓外MS浸润单发为首发表现（无任何白血病征象）。CT平扫上与肌肉相比通常呈均匀等密度或轻度高密度，无钙化。T1WI上，粒细胞肉瘤相对肌肉呈等至低信号，T2WI呈不均匀等至轻度高信号，增强扫描病变均匀强化（见图1-3-4）。影像学上与浆细胞瘤难鉴别。周围血象白细胞增多，可见幼稚细胞，骨髓穿刺检查可明确诊断。

（病例供稿：华中科技大学同济医学院附属同济医院　张菁）

（点评专家：首都医科大学附属北京同仁医院　陈青华）