第十五节　Dandy-Walker畸形（Dandy-Walker malformation）

【病名】

Dandy-Walker畸形（Dandy-Walker malformation，DWM），又称Dandy-Walker综合征（Dandy-Walker syndrome）、Dandy-Walker囊肿（Dandy-Walker cyst）、Dandy-Walker缺陷（Dandy-Walker deformity）、脑积水Dandy-Walker型（hydrocephalus，internal，Dandy-Walker type）、阻塞性脑积水Dandy-Walker型（hydrocephalus，noncommunicating，Dandy-Walker type）、Luschka-Magendie孔梗阻（Luschka-Magendie foramina atresia）、第四脑室中侧孔先天性梗阻或闭锁等。

【病理与临床】

1.DWM是一种少见的小脑与颅后窝及其相邻结构先天性畸形，它以第四脑室出口Magendie孔与Luschka孔阻塞或闭锁导致第四脑室扩张、脑积水、颅内压升高为基本特征。1914年美国Dandy和Blackfan医师首先描述了这种病例并推测可能与Luschka和Magendie孔阻塞有关，这一理论在1942年得到Taggart与Walker医师的支持，1954年Benda对本病进行了系统的总结并将其命名。本病的解剖学特点是小脑尤其是小脑中部（蚓部）发育不良，甚至不发育，第四脑室与颅后窝囊状扩张、小脑幕与窦汇抬高。其畸形程度有轻有重，严重者小脑蚓部完全缺失，轻者小脑蚓部较完整，第四脑室及小脑幕上结构基本正常，仅单纯颅后窝池增宽。本病病因不明，目前认为可能与胚胎期菱脑顶部斜形唇细胞分化异常有关（胚胎期菱脑顶部分化异常学说）。部分患者有染色体异常，包括3q24.3、6p25、3q332-q33.2、9p。除遗传因素外，环境因素（如：母亲糖尿病、饮酒、服用华法林或胎儿病毒感染）可能更为重要。在美国，本病患病率约为25 000至35 000个活产婴儿中一例，女性多于男性，我国亦有报道。

2.临床表现

（1）约90%的患者合并头痛、呕吐、头围增大等脑积水与颅内压升高的症状，其中15%发生在刚出生时，75%在出生后3个月内出现症状。半数患者合并神经精神运动发育迟缓或障碍，少数患者可出现共济失调及眼球震颤等小脑症状。部分患者表现枕部脑膨出及光透亮征。

（2）可能合并中枢神经系统及颌面、脊柱四肢、心血管、泌尿系统及皮肤等多系统器官畸形。

（3）影像学检查：MRI示颅后窝与第四脑室交通的巨大囊肿，小脑蚓部小、回旋上抬与小脑幕连接，小脑下蚓部缺如，中脑导水管、第三脑室与侧脑室扩大，小脑幕与横窦上方移位，颅后窝扩大。这些表现可在胎儿期的24至28周出现，这有利于产前诊断。

3.诊断与治疗　诊断依据临床表现，尤其是脑部MRI检查。治疗为脑室或囊肿腹腔分流术、脑室镜下第三脑室底部开窗术等。

【麻醉管理】

1.麻醉前管理　与其他先天性畸形一样，48%的患者可能合并其他多系统与器官畸形，麻醉前应仔细检查与评估。癫痫是常见症状，抗癫痫药应服用至术前。

2.气道管理　颌面异常（如：唇腭裂、小颌畸形）及巨大的头部等，患者可能面临困难气道的问题，麻醉前应仔细评估，必要时应借助视频声门工具协助气管插管。关于困难气道的麻醉管理请参考本书相关内容。要特别注意枕部脑膨出患儿，Yιldιrιm等报道了17例枕部脑膨出患儿，其中一例为本病。Singh报道了一例8个月（体重5kg）枕部巨大脑膨出的本病患儿在全身麻醉下行脑室引流术。枕部巨大脑膨出不仅致颈部屈曲固定、增加气管插管难度，而且其气道操作时如果直接采取仰卧位则可能使膨出的脑组织受压并升高颅内压。Singh在麻醉诱导时将患儿采取侧卧位、头部超出手术台边缘，由助手托住其头部气管插管。Yιldιrιm介绍了两种方法，一种是采用圆形硅胶枕，将突出的脑组织放入凹陷的枕心部位；另一种方法是用硅胶垫使患儿的躯体部位整体抬高，将头颈部相对放低，加上适当的头枕使脑膨出部位悬空，在进行气道操作时由助手协助扶持头部。无论采取何种方法，麻醉前精心准备与评估十分重要。

3.颅内压管理　颅内压可加重脑损伤，甚至引起呼吸心跳停止，避免颅内压进一步升高是本病麻醉管理重点之一。关于颅脑手术中颅内压的管理请见相关专著，在影响颅内压的诸多因素（如：缺氧、二氧化碳蓄积、疼痛、躁动等）中，避免气管插管引起的应激反应十分重要。由于患儿可能为困难气道而需要清醒气管插管，如何在这之间掌握平衡，需要麻醉医师有高超的技巧。Ewart建议对新生儿脑积水患儿必须权衡清醒插管的好处与对颅内压的有害影响，如果预测无气管插管困难，应在全身麻醉下进行插管。Singh指出气管插管应尽可能轻柔，吸入麻醉剂有可能导致颅内压增高，最好避免应用。但较深的麻醉深度可抑制插管应激反应，而且过度通气可部分抵消吸入麻醉药增加颅内压的作用，亦可适当应用超短效阿片类药物。

4.呼吸管理　部分患者病变可能会影响其脑干呼吸中枢、呼吸功能脆弱，并可能导致反复发发作的呼吸暂停，甚至呼吸衰竭，在麻醉手术结束时自主呼吸恢复可能延迟。此外，部分患者咽喉功能障碍，可能导致吸入性肺炎。本病对呼吸的影响明显，以至于Ewart主张要将它与Joubert综合征相鉴别。因此，其麻醉管理与Joubert综合征有相似之处，术后可能需要长时间的呼吸监护管理，必要时应做好呼吸机支持治疗的准备。因为呼吸抑制可升高颅内压，而颅内压升高又可抑制呼吸，它们之间形成恶性循环，Ewart建议对需要在镇静或麻醉下进行CT或超声波检查的患儿应首选有控制通气的全身麻醉。另一方面，与呼吸恢复延迟相似，患者可能在全身麻醉后苏醒延迟。De Santis报道了一例73岁成人男子在冠脉搭桥术后苏醒延迟，头部MRI检查发现本病。

5.本病无特殊禁忌的麻醉药。琥珀胆碱与异氟烷、七氟烷均已安全用于本病患者（如：Ewart、Singh、Sukumar等）。但我们不建议用琥珀胆碱，因为它可升高颅内压，并有引起高钾血症的风险。

（郑利民）

参考文献

[1]EWART MC，OH TE.The Dandy-Walker syndrome.relevance to anaesthesia and intensive care[J].Anaesthesia，1990，45：646-648.

[2]SUKUMAR M，NAIR S.Scoliosis correction in an adolescent patient with Dandy-Walker syndrome：A case report[J].Saudi J Anaesth，2017，11：354-355.

[3]SINGH R，DOGRA N，JAIN P，et al.Dandy Walker syndrome with giant occipital meningocele with craniovertebral anomalies：challenges faced during anaesthesia[J].Indian J Anaesth，2016，60：71-73.

[4]YΙLDΙRΙM ZB，AVCI E，TORUN F，et al.Airway management for occipital encephalocele in neonatal patients：a review of 17 cases[J].J Neurosci Rural Pract，2011，2：159-161.

[5]DE SANTIS V，VITALE D，DI BONAVENTURA C，et al.An unusual cause of delayed awakening following coronary artery surgery[J].Minerva Anestesiol，2011，77：1228-1231.