血、尿代谢筛查的目的是什么？

遗传代谢病病种数量繁多，发病机制复杂，临床表现多种多样且缺乏特异性，根据传统的检测手段很难明确具体的病因。随着检测技术的进步，通过应用串联质谱技术和气相色谱-质谱技术检测患儿的血尿样本，可以一次性地筛查多种疾病，具有极高的分析效率和广泛的筛查范围，能在较短的时间内分析出超过100余种遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等遗传代谢性疾病。因此，对临床表型不典型且不能排除遗传代谢病的患儿进行血尿代谢筛查，可以尽早发现这类疾病，使患儿早期诊断、早期治疗。